Treacher Collins Sendromu Nedir?
Treacher Collins sendromu, genetik bir hastalık olup yüz anomalileri ile karakterizedir. Bu sendrom, beyin gelişimi ve yüz yapılarının oluşumu üzerinde etkili olan TCOF1, POLR1C ve POLR1D genlerindeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. Türkiye’de yaklaşık 800 bin kişiyi etkileyen bu hastalık, bireylerin yüz kemikleri, kulak, göz, çene ve diğer yüz dokularında çeşitli gelişimsel sorunlara yol açar. Yüz anomalilerinin yaklaşık %60’ı genetik aktarımdan bağımsız olarak oluşurken, %40’ı anne ve babadan geçen genlerle ilgilidir.
Bireylerin Yaşam Kalitesi ve Farkındalık
Treacher Collins sendromu olan bireyler, hayatlarının her alanında çeşitli zorluklarla karşılaşmaktadır. Bu bireylerin karşılaştığı en büyük sorunlardan biri, toplumda ötekileşme ve ayrımcılıktır. Hastalık, bireylerin sosyal hayatlarında, eğitim süreçlerinde ve iş yaşamlarında ciddi etkilere yol açmaktadır. Örneğin, okulda akran zorbalığına maruz kalabilirler ya da iş görüşmelerinde dış görünüşleri nedeniyle olumsuz bir tutumla karşılaşabilirler. Bu nedenle, toplumda farkındalık oluşturmak son derece önemlidir.
Yüzümle Mutluyum Derneği’nin Faaliyetleri
Kızlarının yüz anomalisi ile doğması sonrası kurulan Yüzümle Mutluyum Derneği, bu alanda farkındalık yaratma çabalarını sürdürüyor. Dernek, Kocaelispor ile iş birliği yaparak, yüz anomalisi olan çocukların futbol maçlarına katılmalarını sağladı. Bu etkinlik, tarihsel olarak görünür farklılıklara sahip bireylerin bir spor kulübü ile gerçekleştirdiği ilk iş birliği olarak kaydedildi. Dernek başkanı Emre Erdal, bu etkinliğin çocukların özgüvenini artırdığını ifade etti.
Manga Grubu ile İş Birliği
Manga grubunun solisti Ferman Akgül, Yüzümle Mutluyum Derneği’nin iyi niyet elçisi olarak önemli bir rol üstlenmiştir. Çocuklar, Ferman Akgül ile tanışma fırsatı bulmuş ve bu buluşma onların mutluluğunu artırmıştır. Dernek, sanatın gücünden faydalanarak, yüz eşitliği temalı bir İngilizce şarkı yapmayı planlamaktadır. Bu şarkının, dünya genelinde farkındalık yaratma çabalarına katkı sağlaması beklenmektedir.
Farkındalık Etkinlikleri ve Araştırmalar
İngiltere’de yapılan araştırmalara göre, her 110 kişiden birinde görünür bir farklılık bulunmaktadır. Bu nedenle, Yüzümle Mutluyum Derneği, 10-19 Mayıs tarihleri arasında farkındalık etkinlikleri düzenlemiştir. Bu etkinlikler, yüz anomalisi olan bireylerin daha görünür olmasını sağlamakta ve toplumda bu konuda bilinçlenme yaratmayı amaçlamaktadır.
Sağlık Hizmetlerine Erişim Sorunları
Treacher Collins sendromu olan bireylerin sağlık hizmetlerine erişimi de önemli bir konudur. Emre Erdal, Sağlık Bakanlığı’ndan, bu bireylere daha iyi sağlık hizmeti sunmak amacıyla kraniyofasiyal merkezler kurulmasını talep etmektedir. Bu merkezler, yüz anomalisi olan bireylerin tedavi süreçlerini kolaylaştıracak ve yaşam kalitelerini artıracaktır.
Toplumsal Dönüşüm ve Eşit Haklar
Treacher Collins sendromu olan bireylerin karşılaştığı ayrımcılığın önüne geçmek için toplumsal bir dönüşüm gerekmektedir. Emre Erdal, eşit haklar ve eşit fırsatlar temelinde bir toplum oluşturmanın önemine dikkat çekmektedir. Bireylerin dış görünüşleri nedeniyle olumsuz tutum ve davranışlarla karşılaşmaması gerektiğini vurgulayan Erdal, toplumun bu konuda daha duyarlı hale gelmesi gerektiğini belirtmektedir.
Sonuç Olarak
Treacher Collins sendromu, bireylerin yaşamını önemli ölçüde etkileyen bir durumdur. Farkındalık oluşturma çabaları, bu bireylerin toplumda daha görünür hale gelmesine yardımcı olmaktadır. Derneklerin ve sanatçıların desteğiyle, yüz anomalisi olan bireylerin karşılaştığı zorlukların üstesinden gelinmesi mümkün olacaktır. Bu bağlamda, toplumun tamamının desteği ve duyarlılığı son derece önemlidir.
