Gen Terapisi ile İlk Sesleri Duydu
Doğuştan işitme kaybı olan 11 yaşındaki bir erkek çocuk, yeni bir gen terapisi prosedürünün uygulandığı ilk hasta olarak, hayatında ilk defa sesleri duyma deneyimini yaşadı. Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) Kulak Burun Boğaz Bölümü Klinik Araştırma Direktörü Dr. John A. Germiller, bu gelişmenin önemine vurgu yaparak, “İşitme kaybı için gen terapisi, işitme kaybı alanında çalışan doktorlar ve bilim insanları için 20 yılı aşkın süredir üzerinde çalıştıkları bir konuydu ve sonunda başarılı olduk” dedi. Dr. Germiller, sözlerine şöyle devam etti: “Uyguladığımız gen terapisi, çok nadir görülen bir gendeki anormalliği düzeltmek amacıyla gerçekleştirilse de, bu araştırmalar çocuklukta işitme kaybına yol açan 150’den fazla genin gelecekteki tedavilerine kapı açabilir.”
Fas doğumlu Aissam Dam adlı hasta, dünya genelinde yalnızca 200.000 kişiyi etkilediği düşünülen otoferlin (OTOF) genindeki resesif bir mutasyondan kaynaklanan son derece nadir bir sağırlık türüne sahipti. Dam, her iki kulağında da derin işitme kaybıyla doğmuştu. Ancak güvenlik nedenleriyle araştırmacılar, tedaviye yalnızca bir kulağı ile başlamayı tercih ettiler.
Ameliyat süreci, hastanın kulak zarının kısmen kaldırılmasıyla başladı ve kokleaya küçük bir erişim penceresi açıldı. Ardından, deneysel gen terapisinin tek bir dozu (normal OTOF geninin kopyalarını içeren zararsız bir viral vektör) doğrudan iç kulağa enjekte edildi. Bu tedavinin temel prensibi, işleyen bir genin mevcut olması durumunda, işiten bireylerde olduğu gibi duyu hücrelerinin işitme siniri aracılığıyla beyne sinyaller iletebilmesidir. Ancak bilim insanları, bu yaklaşımın 11 yıldır sağır olan bir bireyde nasıl sonuç vereceğinden emin değildi.
Dört ay sonra, tedavi edilen kulaktaki işitme kaybı yalnızca hafif/orta düzeyde bir işitme kaybına dönüştü ve bu, Dam’ın hayatında ilk defa sesleri duyabildiği anlamına geliyordu. New York Times’a verdiği röportajda, bir tercüman aracılığıyla babası, ameliyattan sadece birkaç gün sonra trafik gürültüsünü duyabildiğini ifade etti. Dam, tercümanlar aracılığıyla “Sevmediğim hiçbir ses yok” diyerek, ekledi: “Hepsi çok güzel.”
Bu tedavi, 10 yıl önce Dr. Germiller tarafından geliştirilen ve küçük çocuklar için farklı bir tanı yöntemi olarak uygulanan cerrahi teknik sayesinde mümkün hale geldi. Sonrasında, ilaç devi Eli Lilly and Company’nin bir yan kuruluşu olan Akouos, Inc.’in inovatif gen terapisi araştırmalarıyla birleştirilerek mevcut klinik araştırma oluşturuldu. Dr. Germiller, “Farklı yaşlardaki daha fazla hasta bu gen terapisiyle tedavi edildikçe, araştırmacılar işitmenin ne ölçüde iyileştiği ve bu işitme seviyesinin uzun vadede sürdürülebilir olup olmadığı hakkında daha fazla bilgi edinme fırsatı bulacaklar” dedi. Ayrıca, “Bu hastanın ilerlemesini takip ederek elde ettiğimiz veriler, çabalarımızı mümkün olduğunca çok hastaya yardımcı olmaya yönlendirmemize yardımcı olacak” diye ekledi.
CHOP ekibi, ameliyat için iki yeni adayı daha sıraya aldığını bildirdi. Miami’den 3 yaşındaki bir erkek çocuk ile San Francisco’dan 3 yaşındaki bir kız çocuğunun birer kulağı tedavi edilecek; diğer kulaklarına ise koklear implant yerleştirilecek. Eğer bu denemeler olumlu sonuçlar vermeye devam ederse, konjenital işitme kaybıyla ilişkili diğer 150’den fazla gen üzerinde de çalışmalar başlatılabilir.
